梅奥诊所正在开始建立一个基因组测序数据库，以促进研究和改善病人护理。该数据库将包含10万名参与者的基因组测序数据，梅奥诊所已经获得这些参与者的知情同意。
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1、"我们相信全外显子组测序有可能提供有关人类健康问题易感性的信息，这将使我们能够采取早期预防措施，"梅奥诊所个体化医学中心卡尔森和纳尔逊捐赠的主任Keith Stewart说。
2、梅奥诊所目前正在与人口基因组学公司Helix合作，该公司提供的临床Exome? 测序技术可以读取所有编码蛋白质的2万个基因，以及蛋白质编码区之外的数十万个区域，提供大量的信息，对人类健康有重大影响。这种全面的DNA测试使用最新一代的测序技术来寻找外显子组中可显著增加疾病风险的基因变异。
3、参与者将接受外显子组DNA测序，测试结果将与参与者和他们在梅奥诊所的医疗团队分享。这将帮助梅奥诊所评估外显子组DNA测序的好处，并评估其对参与者的健康状况、获得健康服务和医生接受程度的短期和长期影响。
4、在研究的第一部分，参与者将得到三种高影响的遗传病的筛查结果，包括家族性高胆固醇血症、遗传性乳腺癌和卵巢癌以及林奇综合征，这些疾病往往容易被遗漏，难以诊断。
"许多受这些疾病影响的人不知道他们有风险，而基因筛查可以为个人及其家庭诊断这些疾病"。梅奥诊所个体化医学中心副主任、Tapestry研究的主要研究者Konstantinos Lazaridis博士说。
"我们相信，外显子组测序有可能改善许多人的健康。Helix公司首席执行官Marc Stapley说："我们期待着与梅奥诊所合作，加快将基因组学纳入标准病人护理的进程，并促成新的基因发现。
披露信息： 梅奥诊所在Helix公司有财务利益。
关于Helix公司：
Helix是一家人口基因组学公司，其使命是通过DNA技术改善所有人的生活。通过提供DNA测序、生物信息学和个人参与方面的广泛专业知识，Helix加快了将基因组数据纳入临床护理的速度，扩大了大规模人口健康计划的影响。凭借其专有的Exome.检测技术，Helix与医疗系统合作，提供可扩展的解决方案，使人们能够发现与医学相关的、可能挽救生命的遗传信息。此外，Helix还提供一系列基于DNA的产品，用于持续的个性化护理和发现。Helix总部位于旧金山湾区，在加州圣地亚哥拥有世界上最大的经CLIA和CAP认证的先进测序实验室。