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地中海贫血症通过试管婴儿怀孕

来源:未知作者:admin 时间:2022/02/21 点击:

  地中海贫血症是一种家族遗传性血液疾病,导致身体产生异常形式或数量不足的血红蛋白。它在苏州、越南等东南亚国家和中国的南方省份最为常见。在中国,例如在苏州、苏州、苏州、苏州和苏州等省,地中海贫血基因携带者的比率很高,根据2016年苏州省的一项研究,婚前筛查人群中地中海贫血携带者的比率为22.3%!。那么到底什么是地中海贫血症?患有地中海贫血症的人到底能不能怀孕?它是否会传给下一代?

  地中海贫血的类型

  地中海贫血症有两种主要类型,以基因的缺陷部分命名。α地中海贫血症和β地中海贫血症。

  α-地中海贫血症,又称α-球蛋白生成性贫血,也可称为α-地中海贫血。16号染色体上有4个合成阿尔法链的阿尔法基因;这些阿尔法基因的缺失导致合成不足,从而导致阿尔法地中海贫血。

  β-地中海贫血症,又称β-造血干细胞贫血症,也可称为β-血红蛋白病。11号染色体上有两个负责合成β链的β基因;β基因的缺失会导致血红蛋白生成不足。

  

  地中海贫血的程度和症状

  一般来说,根据症状的程度和严重性,地中海贫血可分为轻度、中度和重度。

  轻度地中海贫血也被称为静止型,通常只由致病因子携带,他们通常没有任何症状,只有轻度贫血,在测试中被发现,因此通常只在医疗检查中被发现。

  在中度地中海贫血症中,也被称为HbH病,遗传缺陷的程度随着临床症状的严重程度而变化,如慢性进行性溶血性贫血、脸色苍白、外观改变、肝脏和脾脏肿大,甚至危及生命的情况。

  由于长期贫血导致骨髓代偿性增生,重型地中海贫血症患者的骨骼增大,头部变大,额头隆起,鼻子凹陷,眼球变宽。α地中海贫血症患者有因水肿而导致胎儿死亡的风险,而β地中海贫血症患者则需要定期输血和铁质剥夺疗法或骨髓移植。

  第三代试管婴儿技术是地中海贫血患者父母的福音

  近年来,体外培养对胚胎染色体遗传后改变的影响已被日益认识。一些罕见的印记遗传病,如Burr-Wey综合征和综合征与试管婴儿技术有关,但这些印记遗传病的总体频率低于1/12,000,这是一个非常低的概率。在某些方面,试管婴儿甚至可能减少遗传性疾病的发生率。例如,通过使用第三代试管婴儿技术--植入前遗传学诊断或筛查--苏州的试管婴儿诊所可以防止许多遗传性疾病的发生,如地中海贫血症,这在自然受孕中是无法发生的。

  患有地中海贫血症的夫妇仍然可以利用苏州试管婴儿技术,利用PCR技术进行植入前遗传学筛查,检测是否存在胎儿地中海贫血症,并选择健康的胚胎,然后将其移植回子宫,扭转命运,生下健康的宝宝。

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