用于预防法布里氏病的试管婴儿胚胎移植前遗传学诊断（PGD）
如果你或你的伴侣有法布里病的家族史，带有植入前遗传学诊断的体外受精（IVF）是一个很好的选择，可以减少将疾病传给孩子的风险。
法布里病在儿童中是如何遗传的？
已知GLA基因的突变会导致法布里病，该基因编码一种分解脂肪分子的酶，称为球状甘油酰胺。当该酶因突变而不能正常工作时，脂肪分子就会在体内积聚，导致法布里病的症状。
GLA基因位于X染色体上，男性有一条怀孕的X染色体从母亲那里遗传过来，一条Y染色体从父亲那里遗传过来。女性有两条X染色体，一条从父亲那里继承用于试管婴儿，一条从母亲那里继承。
患有法布里的男性不会将该疾病传给他的儿子，但会传给他的女儿，而患有法布里的女性有50%的机会将缺陷基因传给她的每个孩子。
什么是PGD？
植入前遗传学诊断（PGD）用于测试通过试管婴儿创造的胚胎是否有遗传疾病。医生从每个胚胎中抽取少量样本，进行基因分析，以确定是否应将胚胎移植到子宫中。在此过程中，他们寻找与法布里病和其他遗传性疾病相关的突变，并根据结果与遗传咨询师进行沟通。
PGD关注的问题
PGD可以大大降低拥有像法布里这样的罕见疾病的孩子的风险，但胚胎移植仍有偶然或新的突变的风险，这些突变可能在早期发育过程中发生，并导致遗传性疾病。产前诊断可以检测怀孕期间可能发生的遗传疾病。