产前诊断与产前检查不同，产前检查是每个孕妇必须做的，而产前诊断只有在存在一些高致畸风险因素时才会做。那么，谁需要产前诊断？一般认为，如果孕妇有以下情况之一，就应该进行产前诊断。
(1) 35岁以上的孕妇。35岁以上的妇女生下染色体异常的新生儿的可能性随着年龄的增长而增加，最常见的是先天性畸形儿。这是因为当妇女超过35岁时，她的卵子容易老化或染色体畸变，所以胎儿患先天性畸形或先天性愚型的可能性比35岁以下的妇女高几倍，甚至几十倍。此外，55岁以上的男性也可能由于精子老化或染色体畸变而使胎儿出现先天性畸形或先天性愚型。因此，在上述情况下应进行产前诊断。
(2) 已有染色体异常（包括先天愚型）的孕妇：先天愚型通常是由染色体异常引起的，如果第一个孩子有染色体异常，那么第二个孩子仍有10%的机会有染色体异常。如果允许生第二胎，必须进行产前诊断，确认胎儿健康后再继续妊娠，否则会给家庭带来痛苦，增加社会负担。如果近亲中有先天性畸形或其他染色体异常的，也应特别注意。因为一个家庭中曾有过一个先天性畸形的孩子，复发的危险性比正常人高10倍。
(3) 夫妻任何一方是染色体异常的携带者。染色体异常的夫妇所生的孩子多数是健康的，但也有少数可能有畸形，所以在继续妊娠前应及时检查，确定胎儿是否正常。
(4)已生育过畸形儿的孕妇。已经生过一个畸形儿的孕妇，再次怀孕时出现胎儿畸形的机会较高。例如，如果一个孕妇曾经生过无脑儿，那么在下一次怀孕时，重复的风险率为5%至10%。
(5) 有习惯性流产、早产、死胎或死产史的孕妇。有习惯性流产、早产、死胎或死产的孕妇，其胎儿可能存在染色体异常，所以应做夫妻双方的染色体检查。这是由于夫妻一方或双方的细胞核存在染色体异常，会遗传给胎儿，90%的染色体异常的胎儿会出现流产、早产和死胎。如果有不明原因的死胎、死产或新生儿死亡史，经门诊咨询医生认为有必要进行产前诊断的孕妇应进行产前诊断。
(6）有先天性遗传病家族史的孕妇。有先天性遗传病家族史的孕妇，很可能生出患有同样疾病的孩子。应该注意的是，有性连锁遗传病家族史但本身没有这种疾病的孕妇也应该进行产前诊断。性连锁遗传病是指只有一个性别有这种疾病，另一个性别没有这种疾病，但可以在下一代携带导致这种疾病的基因。在某些情况下，母亲将疾病传给儿子，但女儿是正常的；在其他情况下，父亲将疾病传给女儿，但儿子是正常的。因此，可以确定胎儿的性别，并决定是保留男性还是女性。例如，血友病是一种男性疾病。携带该基因的妇女与正常人结婚后所生的男孩有一半患病，一半正常；所生的女孩没有一个患病，但有一个是携带者。因此，产前诊断后只保留女婴，男婴应被流产。患有血友病的男性与正常女性结婚时也应进行产前诊断，但相反，只保留男孩，因为男孩无病，而女孩是携带疾病基因的杂合子，应终止妊娠。除血友病外，其他常见的性连锁遗传病包括假性肥大性肌营养不良、粘多糖II型、脑运动障碍、先天性鱼鳞病、幼儿家族性黄疸性肠梗阻、连锁型智力低下。
(7) 近亲繁殖的夫妇。由于近亲结婚的夫妇容易携带相同的不良基因，许多隐性遗传病又暴露出来，遗传病的发病率增加，如许多代谢性疾病：苯丙酮尿症、白化病、粘多糖积聚症、半乳糖血症等，严重影响后代的生长发育和智力。然而，近亲结婚的后代并非100%都是畸形，但产前诊断是适当的。为了提高人口素质，中国的法律不允许近亲结婚。
(8) 生过代谢性疾病孩子的孕妇。许多代谢性疾病是由于基因突变导致某些酶或结构蛋白的缺失，引起代谢抑制或某些中间产物的积累。生过代谢性疾病（如苯丙酮尿症、白化病等）的孕妇如果再次怀孕，有25%的机会生出患有同样疾病的孩子。
(9) 患有某些疾病的孕妇，如糖尿病、癫痫、甲亢、肾炎、自身免疫性疾病、精神分裂症等。
(10) 在怀孕前3个月接触过致畸因素者，包括
(1）怀孕前3个月内有病毒感染史的孕妇：如孕妇在怀孕早期感染风疹、流感、带状疱疹、巨细胞病毒等病毒，可引起胎儿先天性心脏病、耳聋、白内障、肝脾肿大、唇裂等。因此，有这种情况的孕妇也应进行产前诊断。
②在怀孕前3个月使用过致畸药物的母亲。在妊娠早期，如果孕妇长期、大剂量服用可的松、烯丙醇等激素类药物或苯海拉明、扑尔敏等其他药物，约有20%的胎儿可出现畸形，做产前诊断是优生优育的必要措施。
③接触狗和猫，感染弓形虫。
接触过放射性物质或化学诱变剂等有害物质的孕妇；④接触过放射性物质或化学诱变剂的孕妇，在怀孕早期。
(⑤嗜酒、嗜烟的孕妇。
(6)缺碘地区或患有甲状腺疾病的孕妇。