急性早幼粒细胞白血病是一种血癌，它是由包含在15号和17号染色体上的遗传物质重组（易位）而诱发的。这种染色体易位，医学上称为t(15;17)，是指15号染色体上的PML基因的一些遗传物质与17号染色体上的RARA基因的一些遗传物质发生易位。特定细胞中的某些基因的突变可能发生在个人生命的任何阶段。这种遗传物质的突变，即无论是否发生体细胞突变，都是不遗传的。
急性早幼粒细胞白血病的遗传咨询
t(15;17)染色体易位，医学上称为平衡互易，因为染色体上的基因互换位置，不增加或减少遗传物质。这种融合基因合成的蛋白质称为PML-RARα，与正常PML和RARA基因合成的蛋白质功能不同。15号染色体上的PML基因为某些具有抑制肿瘤生长功能的蛋白质的合成提供编码的遗传指令，即这种蛋白质可以防止PML蛋白质抑制恶性细胞的生长和分化失控，与其他蛋白质一样，促进人体新陈代谢。
17号染色体上的RARA基因，为转录因子（α-视黄酸受体）的产生提供遗传指令代码。转录因子是位于DNA特定区域的一类蛋白质，有助于控制特定基因的某些遗传表达活动。正常情况下，RARα蛋白控制某些基因的转录过程，这些基因对白细胞在原核阶段后的分化和成熟至关重要。PML-RARα合成蛋白干扰了原本由PML、RARα蛋白发挥的正常功能。结果，某些血细胞在原骨细胞阶段会出现附着或异常增殖。过多的原骨细胞在骨髓中积累，而正常的白细胞不能形成，导致急性原骨细胞白血病。
急性早幼粒细胞白血病的发病率
本病约占所有急性骨髓性白血病病例的10%。在苏州，急性早幼粒细胞白血病的发病率约为25万分之一。
急性早幼粒细胞白血病的基因突变
通常有两个突变的基因引发该病，即15号染色体上的PML基因和17号染色体上的RARA基因。这种突变可以在病人的一生中发生，但只发生在某些特定的细胞中。这些突变被称为体细胞突变，是不遗传的。
染色体异常发生在90%的急性早幼粒细胞白血病病例中
一般来说，PML-RARα塬有蛋白的功能与正常情况下由PML和RARA基因联合作用合成的蛋白不尽相同。RARA基因和RARα合成的蛋白参与调节基因的转录，这是蛋白质合成的第一步。值得一提的是，这些蛋白质还具有调节特定基因转录过程的功能，这些基因在白细胞早期幼年阶段后的成熟（分化）过程中发挥着重要作用。PML基因合成的蛋白质可以抑制肿瘤生长，这意味着它们可以防止细胞不受控制或过度生长或分化。PML-RARα塬蛋白影响了PML和RARα蛋白的正常功能。因此，血细胞在前骨细胞期变得结块，并出现数量的异常激增。PML-RARA融合症状占所有急性早幼粒细胞白血病病例的近98%。RARA和某些其他基因的易位的存在已被证明发生在一些本病患者身上。
急性早幼粒细胞白血病的遗传模式
本病不具有遗传性，是由怀孕后体细胞内的染色体易位诱发的。